Come utilizzare la diagnostica genetica

I test genetici sono in genere complessi, vari e costosi. l'errore piu' comune nel ricorrere a questi test e' la mancata comprensione delle reali indicazioni ai test, e possiamo tranquillamente affermare che la maggioranza di essi viene somministrata senza una reale indicazione. nell'uso di questi test, il sanitario richiedente deve essere consapevole dei differenti aspetti tecnico-laboratoristici e biologici che riguardano il test e le malattie genetiche a cui essi fanno riferimento. primo fra tutti il fatto che molte malattie possono essere diagnosticate senza l'ausilio dei test stessi. le malattie genetiche sono generalmente eterogene, ed ognuna di esse puo' essere dovuta ad alterazioni genetiche differenti. oggi il medico, anche di base, deve conoscere la differenza tra test sintomatici, presintomatici e predittivi, nonche' le indicazioni al'uso di tecnologie del dna ricombinante, citogenetiche, biochimiche, citogenetico molecolare e quant'altro. per questo e' fontamentale che ogni test genetico (tranne alcuni casi specifici, p.es. screening di popolazione) venga preceduto e seguito da una consulenza genetica, dove la persona alla quale viene proposto il test capisca le indicazioni positive e negative del test stesso e dei suoi risultati. nel convegno, esperti di ogni sottosettore della diagnostica genetica, ed aluni genetisti clinici, offriranno una chiave pratica perche' anche chi si sia solo recentemente avvicinato alle malattie ereditarie, comprenda quando i test vanno richiesti, le specificita' delle singole tipologie di test, i problemi etici che l'uso dei test solleva, ed il rapporto tra somministrazione dei test e comportamento clinico