Descrizione del corso

2 - linee guida - protocolli - procedure.

Competenze tecnico-professionali

Le malattie ossee rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie genetiche caratterizzate da alterazioni della mineralizzazione ossea, che comportano gravi conseguenze scheletriche e sistemiche. Tra queste, l’osteogenesi imperfetta (oi), l’ipofosfatemia x-linked (xlh) e l’ipofosfatasia (hpp) sono tra le condizioni più rappresentative. La diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare di queste patologie sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Competenze di processo

L’osteogenesi imperfetta è caratterizzata da una fragilità ossea estrema, fratture ricorrenti e deformità scheletriche, con espressione clinica variabile in base alla gravità della malattia. La xlh, invece, è una malattia ereditaria che determina un’alterazione del metabolismo del fosfato, con conseguenze su crescita, mineralizzazione ossea e dentizione. Infine, l’ipofosfatasia è una patologia metabolica dovuta a un deficit di fosfatasi alcalina, che comporta rachitismo, osteomalacia e anomalie dentali.

Competenze di sistema

Queste condizioni sono spesso misconosciute o tardivamente diagnosticate, con ripercussioni significative sulla gestione terapeutica e sulla prognosi funzionale. Il continuo avanzamento della ricerca ha permesso di identificare nuove strategie terapeutiche mirate, basate su approcci farmacologici innovativi e sulla presa in carico multidisciplinare del paziente.

Seminari sulle malattie ossee rare

Congresso medico da 6 crediti a Verona per Medico chirurgo

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Competenze tecnico-professionali

Competenze di processo

Competenze di sistema

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