Focus on fabry 'malattia di fabry: un viaggio tra diagnosi, terapia e follow up'

L'identificazione delle 'red flags' è fondamentale per indirizzare il sospetto diagnostico e avviare le indagini appropriate (dosaggio dell'attività enzimatica dell''-galattosidasi a e test genetico del gene gla). La variabilità dei sintomi rende questa identificazione complessa ma cruciale. le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico includono diverse patologie accomunate dalla stessa espressione fenotipica, che implicano percorsi diagnostico terapeutici differenziati. malattie rare, come la malattia di fabry, possono essere diagnosticate tempestivamente modificando la loro storia naturale. inoltre, risulta fondamentale un percorso condiviso per questi pazienti che vada dal sospetto clinico alla corretta diagnosi. istituire una rete tra centri specialistici ambulatoriali e ospedalieri con i centri di riferimento risulta essere propedeutico per disegnare un percorso condiviso di gestione dallo screening al follow up dei pazienti fabry.