Syndromic games & incontro congiunto dei gruppi di studio di genetica clinica e farmacoterapia neonatale della sin

Promuovere l’apprendimento delle competenze teoriche e delle abilità tecniche necessarie all’inquadramento (raccolta anamnestica, attento esame dismorfologico, utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici, incluse le metodiche di sequenziamento di nuova generazione), gestione, e presa in carico dei pazienti con malattie genetiche e sindromi malformative, oltre alle corrette modalità di comunicazione di malattia rara alla famiglia. Offrire una panoramica aggiornata sulle principali malattie genetiche del neonato per le quali esistono oggi trattamenti mirati, attraverso l’illustrazione di casi pratici e la promozione di un confronto multidisciplinare tra specialisti.