Angioedema academy

L'angioedema ereditario è una malattia rara, autosomica dominante, che coinvolge con uguale frequenza entrambi i sessi e che può essere causata da mutazioni a carico di geni diversi. La forma più comune e meglio conosciuta determina la carenza o la perdita di attività funzionale di una proteina plasmatica, il c1-inibitore (c1-inh), che fra le varie azioni limita la produzione di bradichinina. Secondo le stime nel mondo 1 persona su 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.

La malattia si manifesta già in età pediatrica con la comparsa di gonfiori (edemi) della cute e delle mucose dei vari distretti corporei. A seconda della sede, l’impatto può variare da una temporanea inabilità funzionale a svolgere determinate azioni, a coliche addominali che spesso determinano approcci invasivi inappropriati e fino ad arrivare all’ostruzione delle vie aeree con conseguente rischio di vita.

Per quanto talvolta gli episodi acuti possano essere favoriti da stress, alterazioni ormonali, traumi fisici, interventi chirurgici e procedure odontoiatriche o endoscopiche, nella maggior parte dei casi insorgono in maniera spontanea e l’imprevedibilità contribuisce in modo rilevante all’impatto globale della malattia, il cosiddetto “burden of disease”. Obiettivi dell’iniziativae' facilitare l’ampliamento della rete itaca e l’inserimento nei centri di nuovi professionisti dotati di adeguate conoscenze nel campo dell’angioedema, ottimizzando la gestione clinica della malattia per migliorare la qualità di vita dei pazienti.